ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

27 de maio de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES


Gabriel passou a noite no respirador e fez febre de novo.

De manhã ele estava competindo com o respirador e tive que desligá-lo, agora ele está faz fazendo taquipneia e temperatura.

RESULTADO DAS ORAÇÕES DOS AMIGOS DO FACE E DO BLOG: PULMÃO LIMPO

Agora a suspeita é infecção urinária devido à diminuição de diurese e a febre.

A médica passou visita 01h40 da manhã, é isso mesmo, que fofa, adoro a Dra Marina. Ela na poderia passar hoje de manhã, aí veio de madrugada.

O hemograma está bom e o RX do pulmão só mostra um pouco de secreção, apenas a PROTEÍNA "C" REATIVA que está elevada.

O médico da emergência suspeitava de pneumonia, me disseram uma vez que pneumonia no caso do Gabriel pode ser fatal, por isso estava tão tensa ontem, hoje estou mais relax. Graças a Deus!

Agora conversei com a Neide da limpeza e ela ficou de conversar com as meninas do quinto andar sobre quarto vago com cama grande. Aqui no quarto que estou não tem tomadas suficientes, tive que desligar o frigobar para ligar o PC. O aquecedor de lenço está desligado.

Vão coletar a urina e fazer os “swabs”.

Dra Marina disse que no RX já aprece uma escoliose importante, ela ficou de chamar um orto para avaliação.

Continuemos a orar por nossos anjos guerreiros. 

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