ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
https://www.facebook.com/lindafrancogabrielpollaco/

20 de maio de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Domingo perfeito, todos em casa devido a gripe da Sofia. Todos na cama comendo pipoca e tomando coca-cola. Hoje o Gabriel dorme comigo. Ótima semana a todos, que nossa semana seja produtiva e Abençoada. Fiquem com Deus...


Um comentário:

Anônimo disse...

que linda familia voce tem. admiro muito a sua enorme força e vontade de sempre fazer melhor para o seus filhos. parabéns!!!
que linda tarde em familia com pipoca e um filme, a sofia nao come pipoca ne!!! oh eu me metendo desculpas....mas ela é tao pequenininha....e esta muitooo gatinha espero que ela ja essa gripe passe rapidinho.beijinhos

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