ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de maio de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel continua bem Graças a Deus!!!

Ontem e hoje foi tudo muito corrido por aqui. Todos os profissionais do home care resolveram aparecer..rsrs...que bom né!!!

Hoje fui no HPP buscar doação de fraldas e aproveitei para pegar a receita do Óleo de Lorenzo com a neuropediatra, depois de quase meia hora de espera consegui. Fui buscar o Óleo na Secretaria da Saúde e encomendar uma medicação que vem dos EUA através de uma exportadora, aproveitei a ida ao centro pra compra mais lãs.

Enquanto fiquei fora hoje veio o médico e o auditor dos fisioterapeutas, lei de Murphy, se fico em casa não vem ninguém...rsrsrs

Graças a Deus estou tendo encomendas de cachecol. Com Sofia em casa quase não da tempo, mas vamos que vamos.

Todos que me viram no HPP (não são poucas as pessoas que conheço lá rsrs)  pensaram que Gabriel estava internado, eu dizia de boca cheia que Graças a Deus Gabriel está estável.

Não deu tempo de lhe visitar Márcia, fica para a próxima.

Logo que descemos no quinto andar encontramos a fono que ensinou a Sofia a mamar na mamadeira, ela ficou feliz de ver a Sofia grande e super bem.

Continuemos a orar por nossos pequenos guerreiros.


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