ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
https://www.facebook.com/lindafrancogabrielpollaco/

23 de abril de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel continua bem Graças a Deus!!

Ontem fez 1 mês que Gabriel está em casa. Se Deus quiser ficaremos tempo em casa, conheço crianças especiais que ficam mais de ano em casa.

Hoje no final da manhã virá uma musicoterapeuta para fazer uma avaliação. Tomara que que dê tudo certo.

A tarde vou pintar duas paredes do quarto do Gabriel que estão feias...rsrsrs

Acho que esta semana chega a prancha ortostática do Gabriel, ele ganhou de uma doadora, estão fabricando com as medidas do Gabriel.

ah, a nutricionista teve que ajustar a dieta porque Gabriel está enorme. rsrsrs

Fiquem com Deus!!!





Sonho de consumo...

Elevador para transferência de pacientes.


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