ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

23 de abril de 2012

GRAÇAS A DEUS...GLÓRIA A DEUS!!!



HEMOCULTURA AERÓBICA AUTOMATIZADA 1 AMOSTRA

NEGATIVO APÓS 5 DIAS DE INCUBAÇÃO.
 
COLETA: 17/04/2012

MATERIAL: SANGUE

MÉTODO: AUTOMATIZADO

3 comentários:

edilmapedagoga disse...

Graças a Deus!!Olha Deus fazendo...
Os cachicos são lindos,pena que aqui em natal seja tão quente.
Fica com deus.

Julie disse...

maravilha Linda!!!Fiquei muito contente!!!Beijos

Anônimo disse...

que bom que deu tudo certo...
fico em aguardo de novas noticias...
Bjus a todos...

Lucila
Canarana - MT

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