ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

19 de abril de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel continua bem Graças a Deus!!!

Os batimentos cardíacos estão baixos Graças a Deus e ele tem convulsionado bem menos. Ele está dormindo toda noite no respirador.

Entro no laboratório a cada instante e nada de ficar pronto o exame. Continuo no aguardo.

Caso alguém tenha ou queira doar fralda G infantil para a Isabel (ossos de vidro) me avisem, pois está precisando. Amanhã levarei algumas que a Sofia ganhou, mas não será suficiente.

Fiquem com Deus!!!

Continuemos a orar por nossos Anjos guerreiros.

Um comentário:

Cida Viana disse...

olá!!!! que bom que o Gabriel passou bem a noite, assim vc tb pode descansar um pouco.... deixe noticias das Sofia.... , amo vcs pelo exemplo de luta e garra de todos...tenham uma noite iluminada...bjs em todos

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