ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de abril de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel continua bem GRAÇAS A DEUS e em casa. Minha mãe disse que ontem ele dormiu o dia todo. É muito bom porque é sinal que não está com dores. Saudades do meu príncipe.


Eu continuo com a Sofia no hospital. Hoje é o oitavo dia de muita diarreia, a médica que veio hoje trocou o leite da Sofia, ele tomou o nan sem lactose, dever ser novamente a intolerância a lactose, quando ela nasceu teve esta intolerância, vamos aguardar pra ver se a diarreia vai acabar. Ela está no antibiótico há 4 dias e nada de resutado.

Hoje vou pra casa ficar com o Gabriel.


Taline,


O Gabriel é o primeiro caso da família que temos conhecimento. Tenho o Diego de 16 anos que GRAÇAS A DEUS não tem o gene, o exame da Sofia ainda vamos fazer. Eu nunca ouvi falar desta doença antes de saber do diagnóstico. Converso com umas 5 mães diariamente através do face, são mãe de crianças com ALD. Qual o seu email?


Fiquem com Deus!!!


FELIZ PÁSCOA A TODOS!!!


FAÇA UMA CRIANÇA FELIZ, MUITAS CRIANÇAS NÃO GANHAM 1 OVO DE PÁSCOA. VAMOS ENSINAR OS NOSSOS FILHOS A DIVIDIR.

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