ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de abril de 2012

Estou mais calma Graças a Deus!!!


O médico do home care veio e como sempre muito atencioso conversou, explicou e me tranquilizou. Ele precisa saber que bactéria que é para saber que conduta tomar juntamente com a infectologista., mais uns dois dias pra ficar pronto o antibiograma.


Ele disse que não podemos ir só pelo exame e sim analisar o todo. Temos que avaliar os sintomas que Gabriel está apresentando (as bolinhas que ele esta jogando), comentei que aumentou a sudorese a noite, o número de convulsões e os tremores no corpo.


Tudo indica evolução da doença, tudo é de ordem central.


Este é o exame:



HEMOCULTURA AERÓBICA AUTOMATIZADA 1 AMOSTRA
  
1ª amostra: Desenvolvimento de Coco Gram positivo com identificação e
antibiograma em andamento.



2ª amostra: Desenvolvimento de Coco Gram positivo com identificação e
antibiograma em andamento.
   
 MATERIAL: SANGUE

 MÉTODO: AUTOMATIZADO


Seguimos em frente confiantes em Nosso Mestre Jesus!!

Um comentário:

Anônimo disse...

Que Deus ajude todos vocês .. Você é uma mãe super guerreira.. assim como um dia fui também..
Deus abençoe com abundancia e de muita saude a Gabriel ..
Beijos.

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.