ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de abril de 2012

Agora a noite que o antibiograma do Gabriel ficou pronto, enviei email e mensagem para o médico do home care, logo em seguida ele me respondeu.





ok.. Linda 
agora temos uma linha de raciocinio... temos que falar com a dra Marina .. pois como havia lhe falado .. possivelmente seja contaminação de material .. S. epidermidis (( de pele !!!!)) 
mesmo assim amanha farei contato com dra marina e em conjunto faremos o melhor para o Gabi. 


Um comentário:

Aparecida disse...

Olá querida Linda, que vcs tenham uma noite abençoada e possam descansar bastante. Fiquem com Deus sempre. Bjos.

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