ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

21 de março de 2012

A LUTA DE MAIS UMA MÃE PARA CUIDAR DO SEU FILHO AMADO


20-03-2012 - 14:34

Mãe tenta em vão salvar filho que teve doença agravada por diagnostico tardio e grana curta do TFD.
Como no filme de 1992 que retrata parte dos 30 anos da vida de Lorenzo Michael Murphy Odone, o menor EGA precisa de ajuda. Mãe que afirma ter gasto tudo o que tinha, implora pede e tenta prolongar vida do  filho que teve doença agravada por diagnostico tardio e grana curta do TFD.
O sofrimento é visível. Marcas de noites e dias de incertezas enquanto vê o filho Elias Guilerme Ançay de 6 anos morrer lentamente. Afirma que já vendeu tudo que tinha para tentar salvar a criança. Tal qual uma leoa que se supera para defender a cria, a mãe busca forças para continuar.
“Ele Já ta cego, sem quase nenhuma capacidade mental, mas hora a Deus e agradece ao criador pela vida e isto me da forças,” diz a mãe enquanto mendiga uns trocados para levar o filho no único hospital, que segundo ela atende a especialidade chamada Adrenoleudistrofia, doença que só o óleo de Lorenzo afirma ela, diminui o sofrimento. O óleo de Lorenzo é um óleo usado como suplemento alimentar para atrasar a evolução de algumas doenças desmineralizantes.
“O Óleo é caro. Descobrimos tarde a doença. Médicos da rede publica diziam no inicio ser uma virose, depois leucemia e assim fizeram diagnostico errados por muito tempo”, nos revela a mãe enquanto mostra a foto da criança antes bela e hoje, praticamente um vegetal.
Diz-se moradora do município de Água Boa-MT. Reclama do abandono do município, do estado e do País. “ São só 5 diárias do TFD que o estado as vezes dá para eu ir a Porto Alegre-RS levar meu filho no hospital. São menos de R$ 150,00 reais para passagem, alimentação e outros gastos. Na prefeitura sempre me enrolam, não dão quase nada, estes dias quem me socorreu foram mandatários de Canarana”, reclama a cidadã ao mesmo tempo que mostra indignação com a saúde publica de seu município, do estado e do Brasil.
“Tenho recebido apoio e ajuda de pessoas comuns. Meu filho já não anda mais, se tivessem descoberto a doença a tempo ele estaria nadando”, afirma enquanto nos mostra copias de laudos médicos, cartaz de campanha beneficente e outros documentos. “Estou esperando uma pessoa que diz que vai me levar ao ministério publico, afirma ela na sala de espera de um gabinete de Deputado Evangélico na assembleia legislativa em Cuiabá semana quinta feira passada.
O desabafo da mãe desesperada é uma forma de buscar forças, pois mostra-nos todas as provas do abandono e de sua trágica historia, sem saber que somos Imprensa. Ao saber quem somos, implora: Divulga este nome e este Telefone para que quem duvidar de nossa historia entre em contato, nem que seja para uma palavra amiga diz enquanto nos mostra o nome Luciana e o numero de telefone            66 9675-6027      . A pessoa esperada chega, ela se despede afirmando que vai procurar o ministério publico.
A adrenoleucodistrofia (ADL) é uma doença genética rara que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e os testículos. A doença atinge particularmente os homens e pode se manifestar em qualquer idade.  Aos poucos o indivíduo perde as capacidades de falar, interagir tem que usar óculos devido ao estrabismo, tem dificuldades para andar, passa a se alimentar através de uma sonda, tem muitas convulsões, em pouco tempo o indivíduo fica como que em estado de coma. O tratamento é feito com uma restrição alimentar e medicação para as dores, e em alguns casos o transplante de medula óssea, mas geralmente não é suficiente, atualmente não há cura para a doença.

4 comentários:

Anônimo disse...

mas linda essa mãe tem que entender que a doença nao tem cura..fazendo o diagnostico tardio ou nao o menino ia parar de caminhar mesmo..todas as crianças diagnosticadas nao caminham mais..o rodriguinho..o juan...e é progressiva..a criança vai morrer nao adianta ela fazer drama..
Lu gastal - PR

Linda disse...

Lu se a doença for diagnosticada precocemente faz transplante de medula óssea, tem um blog de um menino que fez o transplante e não teve a ALD. Este desespero é normal quando se descobre que pouco podemos fazer por nossos filhos que amamos tanto. Vemos a vida deles escorrer pelas mãos.

Abços
Linda

Maria Helena disse...

Oi Linda... sabe qual o blog desse menino que não desenvolveu a doença? É daqui do PR?

Linda disse...

Segue o blog do Henrique

http://www.adocefelicidadedavitoria.com/

Abços

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