ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

16 de março de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Nossa tem acontecido muita coisas por aqui, mas Graças a Deus Gabriel está bem, ontem o médico veio em casa e o pessoal do laboratório também para coletar sangue. Foi alterado a medicação que Gabriel faz uso para as convulsões.

A enfermagem da noite mudou, fico atenta e qualquer barulhinho eu acordo. Agora mesmo ouvi a respiração do Gabriel e já fui ver, tirei o intermediário da traqueo e estava cheio de secreção. Muitas vezes nem é preciso aspirar.

A Sofia vai começar a fazer adaptação na creche segunda-feira, vai ficar uma hora por dia. Sábado pela manhã já tem reunião. Quem diria que eu iria passar por tudo isso novamente. rsrs

Estou muito feliz!!!

Mesmo com chuva e frio por aqui hoje fui ao centro comprar lã, (pra mim é ótimo que esfrie) como é bom sair um pouco de casa, ver gente, movimento, trânsito, espairecer um pouco, olhar vitrines. Passei no HPP, conversei com a Cleo, mãe do Vinicius, com a Lenice, mãe da Maria Eduarda, com as enfermeiras e na saída encontrei a minha amiga especial que conheci lá hospital, a Marcia (obrigada pelo abraço amiga).

Se Deus quiser Gabriel fará uma vez por semana a acupuntura.

Estou pesquisando musicoterapia para o Gabriel.

Continuemos a orar por todos as crianças que estão enfermas.

Gabriel vai ganhar  prancha ortostática de uma doadora, já passamos as medidas para a fábrica. Obrigada Senhor Jesus por existirem estes anjos bondosos.

Tenho conversado diariamente com outras mães de ALD, é muito importante esta troca de experiência. Formamos uma família.

Estamos conscientes que o quadro do Gabriel continua evoluindo, mas seguimos em frente, pois quando cremos em Deus tudo pode acontecer!

Deus Nosso Pai que o Senhor possa estar junto de cada anjinho e junto de todo o familiar, que o Senhor nos traga muita Luz, Paz, Amor, Fé e Esperança.

Meu Deus me ajude a me tornar uma pessoa melhor a cada dia que passa. Me guie Senhor em todas as decisões.

Fiquem com Deus!!!

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