ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

11 de março de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Noite passada Gabriel ficou muito agitado, os batimentos chegaram a 150.

Acredito que foi devido a enfermeira nova, pedi para adiantar o neusine e nem assim resolveu, ele não dormia, pedi para fazer remédio para dor, depois ele convulsionou um pouco, adiantamos o valium e logo depois ele conseguiu dormir.

Sofia também demorou para dormir. Sofia está manhosa.

Ontem eu e a Lindsay fomos levar uma latas de proteína para um menino especial que mora aqui perto de casa, entramos rapidinho para conhecê-lo e achamos ele lindo demais, ele tem 10 anos, é gordinho e pequeno, a doença afetou o crescimento, fica no oxigênio, tem traqueo e gastro também. Super bem cuidado, a mãe é uma benção, ela só tem ele de filho.

Agora a noite é enfermeira nova de novo, mas ela é do HPP e já conhece o Gabriel.

Fiquem com Deus!!!!

Um comentário:

Anônimo disse...

muita luz no seu coração. MÃE CORAGEM, MÃE TERNURA, MÃE LUTA...
LUZ PAA OS SEUS FILHOS.

S. HELENA REIS

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.