ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de março de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel está bem Graças a Deus!!!


Hoje o médico suspendeu o antibiótico já que a cultura deu negativa para bactérias.


Hoje o pai do Thomas (Rio Branco do Sul) me ligou e disse que o diagnóstico do menino ficou pronto, depois de anos, o exame foi realizado no RS, o diagnóstico é a doença de Niemann-Pick tipo C.


O tratamento fica em 25.000,00 por mês. O pessoal do RS já entrou em contato com uma ONG daqui de ctba e ficaram de custear o tratamento. Deus é maravilhoso, fiquei arrepiada quando ele me disse isso. Ele comentou o seguinte: não tenho nem para o arroz muitas vezes como vou ter 25.000,00 por mês. Thomas tem 14 anos e pesa 31 kilos. Na medida do possível estou ajudando ele e a Thalita com fraldas.


Hoje conversei com a mãe do Matheus (ALD), ele está internado em Santos/SP e ela me disse que posso enviar tudo o que não serve para o Gabriel, ano passado enviei e ele ainda estão usando algumas roupas. Na mesma hora fui no guarda-roupa do Gabriel e separei o que não serve mais para enviar a ele. Fico muito feliz em poder ajudar de alguma forma, pois sei como as coisas são difíceis. Eles moram em Itanhaém.


Ontem mesmo fui comprar lençóis para o Gabriel, são diversas trocas por dia.


Sofia está chorando, foi encerrando por aqui...rsrs


Vamos orar por todos as nossas crianças guerreiras.


Fiquem com Deus!

Um comentário:

Débie Mottin Molinari disse...

Linda, fico feliz q tdo esteja bem por ai. E sempre triste com esses novos casos de outras doenças...

Realmente as coisas são dificeis... É uma luta diária...

Beijao e saude ao Gabi e a tdos esses anjos...

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