ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

5 de março de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Graças a Deus Gabriel continua muito bem.


Pela manhã o fisio colocou o Gabi na cadeira, a cadeira está pequena, mas mesmo assim deu para deixar ele durante uma hora e pouco, Gabriel gostou de sair da cama, ficou com os olhos bem abertos, deve ter enxergado alguma claridade (Gabriel não enxerga).


A fono está trabalhando com ele agora.


Hoje vi o resultado do exame, foi coletado uma amostra da secreção que estava drenando da cirurgia de remoção do caterer e não deu a presença de bactérias. Graças a Deus!!!


Só falta mesmo saber do exame realizado no HPP.


Provavelmente o médico irá suspender o cipros (antibiótico), já enviei um email para o médico do home care.


Sofia está bem também e muito esperta.


Se Deus quiser teremos uma excelente semana!!




enquanto isso...


Morre no hospital em Curitiba criança que teria sido agredida por mãe adotiva



http://bandab.pron.com.br/jornalismo/morre-no-hospital-em-curitiba-crianca-que-teria-sido-agredida-por-mae-adotiva-35001/

Um comentário:

Anônimo disse...

olá dona Linda, sou Diego Sales acadêmico de biomedicina, e gostaria d saber se você recebeu meu email.
Abraços...

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