ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

20 de março de 2012

DEFICIÊNCIA

“Deficiente” é aquele que não consegue modificar sua vida, aceitando as imposições de outras pessoas ou da sociedade em que vive sem ter consciência de que é dono do seu destino.
“Louco” é quem não procura ser feliz com o que possui.
“Cego” é aquele que não vê seu próximo morrer de frio, de fome, de miséria, e só tem olhos para seus míseros problemas e pequenas dores.
“Surdo” é aquele que não tempo de ouvir um desabafo de um amigo, ou o apelo de irmão. Pois está sempre apressado para o trabalho e quer garantir uns tostões no fim do mês.
“Mudo” é aquele que não consegue falar o que sente e se esconde por trás da máscara da hipocrisia.
“Paralítico” é quem não consegue andar na direção daqueles que precisam de sua ajuda.
“Diabético” é quem não consegue ser doce.
“Anão” é quem não sabe deixar o amor crescer. E, finalmente, a pior das deficiências é ser miserável, pois:
“Miseráveis” são todos que não conseguem falar com DEUS.
 

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