ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

2 de fevereiro de 2012


Notícias


02/02/2012


Prorrogada Consulta Pública para elaboração do Estatuto da Pessoa com Deficiência do Paraná


Foi prorrogado até 29 de fevereiro de 2012 o prazo para envio de sugestões para a elaboração da Lei do Estatuto da Pessoa com Deficiência do Estado do Paraná. A versão preliminar do texto do Anteprojeto de Lei, que tem 295 artigos, está disponível para consulta pública no site www.seju.pr.gov.br e as sugestões devem ser encaminhadas, exclusivamente, para o e-mail: estatutopessoacomdeficiencia@seju.pr.gov.br


Pessoal não há uma linha sequer sobre doenças raras.

conforme disse a Adriana do Baresi:

...não precisamos de um estatuto. Temos a Convenção de Pessoas com Deficiência. precisamos de leis que regulamentem a Convenção e políticas para raras. Aí geram um estatuto, que ignora a gente. Li ele inteiro ontem, e a gente é ignorado, e eu me assustei. Raros e ignorados? NUNCA. Juntos, fortes, solidários.


Temos muito o que fazer...

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