ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

13 de fevereiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES


Gabriel voltou a ter Convulsões, a neuro está mudando a medicação, está incluindo mais remédios neurológicos.

Hoje Gabriel vai fazer outra ecografia para ver como está à região da coxa onde estava a coleção de bactérias, com o resultado ela vai saber se suspende ou não o antibiótico.

Sabe não me conformo em ter que comprar o cavilon spray e pedir reembolso depois, pois toda vez que precisar terei que agir desta forma. Sem contar que o cavilon dura alguns dias, devido à diarréia a cada instante tem que fazer a higiene e borrifar o cavilon.

Sem contar que Gabriel está sentindo dores na região, a médica deixou o alivium de horário.

Nem fisio deu para fazer hoje, pois estou deixando ele lateral com a fralda embaixo e coloquei uripen para minimizar o contato com o xixi.

Continuamos no aguardo do botton também.

Vamos pedir a Deus que minimize os sofrimentos do meu anjo Gabriel. Ontem à noite orei muito aqui ao lado do Gabi, disse a ele que se tivesse o poder mudaria tudo, disse que nós não podemos, mas temos Deus que tudo pode transformar! Continuemos firmes e fortes com o amparo de Nosso Mestre Jesus!

Fiquem com Deus.

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