ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

29 de fevereiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel continua estável Graças a Deus!!!


Acho que hoje foi o dia mais corrido do ano. Gabriel teve visita médica, cabeleireiro, fisio, fono, dois banhos. UFA!!!

Preciso de uma diarista, não estou dando conta. Pela manhã fiquei com a Sofia no canguru para fazer algumas coisas, aí ela fica quietinha. rs 

A visita médica foi longa, um médico muito atencioso, aprendi muito com ele, depois vou até deixar umas dicas aqui.

É muito bom ver o Gabi de cabelo cortado, mas fica cabelo pra tudo quanto é lado, muuuuuuuuuuuuuuuuuuito cabelo.

Solicitei que o pessoal da casa do oxigênio tirasse as rodas da cama, pois estava muito alto, Gabriel está usando colchão pneumático. Tiraram as rodas hoje, mas depois quando fomos lidar com ele vimos que ficou muito baixo, as costas não vão aguentar. Me disseram que não tem uma cama com altura intermediária, somente a cama elétrica que se regula a altura. Gabriel está com 50 kilos. A locação da cama elétrica custa 290,00 mensal e cama hospitalar que ele usa custa 130,00, vou ver se o convênio libera, não custa tentar né!!!

Sexta-feira Gabriel tem fotos para fazer....nem acredito!!! Gabriel vai ter um book. 


lindooooooooooooooooo


Estou precisando falar com alguém do HPP, Ju se vc ver esta postagem me mande um email (lindafranco78@gmail.com) a coleta do material para cultura que foi coletado no centro cirúrgico não foi para o laboratório deve estar no sistema do hospital. Tentei falar no posto 500, mas ninguém atendeu.
 
Continuemos a orar por todos os nossos pequenos/grandes guerreiros.

Fiquem com Deus!!!


 

 

O Senhor é meu pastor, nada me faltará.
Em verdes prados ele me faz repousar.
Conduz-me junto às águas refrescantes,
restaura as forças de minha alma.
Pelos caminhos retos ele me leva,
por amor do seu nome.

Ainda que eu atravesse o vale escuro,
nada temerei, pois estais comigo.
Vosso bordão e vosso báculo são o meu amparo.

Preparais para mim a mesa à vista de meus inimigos.
Derramais o perfume sobre minha cabeça,
e transborda minha taça.
A vossa bondade e misericórdia hão de seguir-me
por todos os dias de minha vida.
E habitarei na casa do Senhor por longos dias.

(Salmo 22/23 atribuído ao Rei Davi)

Um comentário:

Rodriguinho Pareja disse...

Ficou ainda mais lindo de cabelo cortado, que Deus abençoe vcs.bjss

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