ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

23 de fevereiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES


Estou muito feliz por estar em casa. Não estou conseguindo me organizar com as tarefas de casa ainda, mas seguimos em frente né!!! Com o tempo vou me ajeitando por aqui. As prioridades são Gabriel e Sofia.

Hoje precisei rever todo o estoque de material e medicação do Gabriel para passar ao home care.

Acabamos de pesar o Gabriel, aproveitei que o fisio estava aqui, deu o que eu estava imaginando, 50 kilos. Por isso está difícil de lidar com ele. Gabriel está um moço!!! rsrs

Hoje depois de dar a sopinha para a Sofia resolvi dar sopinha para o Gabriel também, mas ele não engoliu.

Gabriel chorou hoje, fico sem saber o que pensar, pedi para a enfermeira fazer uma medicação para dor. Não consigo ficar feliz, pois acho que é um choro de dor. Minha mãe disse que esses dias também viu lágrimas escorrendo dos olhos dele.


Noite passada veio enfermeira nova e hoje a noite virá outra nova. A cada passo preciso levantar para programar as bombas, tem um bomba de infusão para o antibiótico e outra para a dieta. São bombas modernas que elas não conhecem, geralmente em hospitais são os modelos mais antigos.

Semana que vem será a audiência contra a AMIL, vamos entregar nas mãos de Deus mais esta causa.

Fiquem com Deus!!!


Maria Alice eu lhe enviei um email, mas voltou. Estou sem noticias do menino Kelvi também, ele estava internado, mas isso faz tempo, vou tentar contato com a tia dele...bjus

6 comentários:

Anônimo disse...

TESTE

Anônimo disse...

Estou visitando seu blog pela primeira vez.Seu amor por seus filhos é lindo!
Parabéns pelo cuidado e doação que vc tem.
Vc teve Sofia naturalmente ou pode escolher o sexo?
Muita força pra todos vcs!
Lígia Ricco

Linda disse...

Oi Lígia, não escolhi o sexo do bebê não, foi presente de Deus!!!

Luis disse...

Os seus cuidados são algo que transcendem tudo quanto se possa imaginar. Acredito que Deus a tenha vindo a ajudar! Que Deus continue a dar-lhe a força que precisa para ir vencendo a Vida!
Também acredito em Milagres!
Beijinhos muito amigos e solidários.

Anônimo disse...

Bom dia! Sonhei que tinha ido em Curitiba visitar vcs, eu e minha mãe. Com muita dificuldade encontramos o endereço de vcs.
MAs para minha surpresa quando chegamos aí encontramos o Gabriel falando, pulando e brincando, não entendi nada.....Fiquei imensamente feliz, pois Deus havia feito o milagre.....
Abraço!!
Amo vcs em Cristo.

Maria-BH

Sara disse...

Que Deus continue te dando forças para cuidar do Gabriel!!Oro tds os dias por vcs e por tds as crianças enfermas!!A Sofia esta linda...Bjs.Que a Paz de Deus reine sempre em sua vida!!!

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