ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de fevereiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Graças a Deus está tudo bem por aqui, podemos dizer que Gabriel encontra-se estável. Os cuidados são muitos, ele voltou a precisar do respirador devido ao esforço e apneia prolongada.

Sofia adora ir no quarto do irmão, tem tantas luzes e fios para ela olhar (equipamentos). Coloco ela perto do Gabi várias vezes ao dia.

Sofia completou 5 meses no domingo. Sofia é verdadeiramente um milagre de Deus, aos dois dias de vida foi transferida da maternidade para o HPP via SAMU dentro de uma encubadora. Obrigada Senhor Jesus!!! Obrigada por ser merecedora deste presente.

Esta noite Gabriel me chamou dizendo: MAMÃE, era uma voz suave e que me transmitiu muita paz, acordei de madrugada e meu desejo era continuar sonhando com ele. Foi muito real.

Aos poucos estou me adaptando a rotina, não consigo fazer muita coisa, a Sofia está querendo bastante colo e como fiquei quase um mês distante dela acabo fazendo as vontades dela, mas Sofia é tranquila na maior parte do tempo. Comei a oferecer sopinha para ela, ela agarrou o potinho com a sopa com as duas mãos e levou a boca. rsrs



Continuemos a orar para que Deus possa estar junto de cada enfermo e seus familiares.

Fiquem com Deus!!!

3 comentários:

Anônimo disse...

Que bom Linda, que tudo está se ajeitando.
Vc tem notícias do garoto Kelvin de Brasíla que tem Ald, sua mãe há bastante tempo não escreve no blog, será que está bem?
Fiquem com Deus.
Amo vcs em Cristo.

Maria-BH

Viviane Saldanha disse...

Gente que gracinha a Sofia carequinha ja comendo sopinha....Muito fofa :-) bjss para ela, Gabi e Diego....para vc tb Linda...

Anônimo disse...

Fomos visitar o Gabriel no dia de hoje. O que vimos foi uma m^~ae corajosa e transmitindo uma paz pra gente incrivel. Mesmo diante de todas as suas dificuldades o agradecimento a Deus é constante em suas falas. Que Deus continue a proteger toda esta familia! Estamos juntos em oração.
Andreia Ferrari.

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