ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

15 de fevereiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES


Hoje Gabriel acordou as 04h30 da manhã, eu até tente dormir, mas foi preciso aspirá-lo várias vezes. Ele conseguiu dormir depois lá por 07h30.

A sensação de impotência me invade mais uma vez, cuido de um lado e estraga de outro, usei o uripen para a pele não ter contato com a urina devido à região do bumbum que está horrível, aí hoje quando fui tirar a “camisinha” tinha uma bolha no pipi dele. Meu Deus!!! Coloquei as mãos na cabeça e engoli o choro.  A médica prescreveu uma pomada chamada cortisona para passar na bolha. Gabriel apresentou alergia ao látex, na próxima vez vou usar de silicone.

O ideal seria Gabriel ficar sem fralda.

Mas é o que a médica me disse, Linda estamos indo contra a natureza, uma criança de 9 anos usando fralda, tem coisas que fogem do nosso controle, não se culpe por nada disso.
Hoje de manhã a sonda gástrica obstruiu, Gabriel ficou sem mediação e sem dieta até resolver a questão.

O botton ainda não chegou.

Gabriel vai continuar com a dieta PEPTAMEM 1.0 em casa devido à diarréia, ele está evacuando água, a médica disse que é a flora intestinal que está destruída. Ela acha bom continuar com soro na veia para ele não desidratar em casa e ter que voltar para o hospital.

Seguimos em frente confiantes de que Deus está junto de nós!

Hoje vou começar a ler outro livro da Elisabeth Kübler-Ross.

Um comentário:

Anônimo disse...

Olá Linda, olá Gabriel!
Sofro também com o sofrimento de vocês, fico me sentindo impotente...Posso te mandar somente bons pensamentos e muitas orações....
Ás vezes fico á pensar: Por que uma criança de nove anos sofrer assim?....É uma icógnita, para nós humanos, que ainda somos ignorantes perente aos desígnos de Deus....
Estou muito triste...

Abraços, e fique na fé em Jesus, pois somente Ele é o poder e a glória para sempre....

Maria-BH

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