ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

24 de janeiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel passou o dia bem Graças a Deus, está com os batimentos entre  110 e 120. Fez alguns episódios de arritmia cardíaca hoje, estou de olho.

Dr Silvio veio e solicitou o rx, comentou que se tirar este cateter vai ter que colocar outro, falou da validade do cateter, mas cada um é cada um. Falou tudo aquilo de novo, que Gabriel é um paciente crônico e blá, blá, blá....mesmo assim gosto muito dele como profissional, mas ele fala tudo na cara sem rodeios como se quisesse me preparar. Muito atencioso e muito ocupado também, o telefone dele não para de tocar. Lembro de um dia em que parei ele na rua pra tirar dúvidas sobre algum assunto, fui andando junto dele e ele foi me respondendo, assim cruzamos uma quadra.

Mãe faz cada coisa viu!

A tarde Gabriel fez o exame contrastado e daqui a pouco vai fazer outro, a tarde fui fazer meu exame para renovação da CNH e minha amiga/irmã ficou aqui, passei no exame de vista. rs

Nossa, enquanto estava aqui escrevendo agora Gabriel acordou e resolveu parar de respirar, antes mesmo da saturação despencar já coloquei o respirador. Ufa que susto!!!

Meu coração deve ser de aço, caso contrário já teria parado. rsrs

Amanhã que vou ter retornos a respeito dos exames que ficam no sistema do hospital.

Pessoal vejam este site, hoje conheci, na verdade estou conhecendo a história de Alex Garcia. Um grande exemplo para todos. Estou impressionada com o currículo dele.

E muita gente por ai sem deficiências ficam procurando problemas, fala sério viu!

http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?metodo=apresentar&id=K4772188P8

http://www.agapasm.com.br/

3 comentários:

Cida Matos disse...

Que bom que o Gabi acordou bem!
O Gabriel e linda são pessoas forte e de grande exemplo. Se Deus quiser vai ser uma noite tranquila para vocês dois.
Linda você é uma super mãezona esta de parabéns!!!
Fica na paz.

Cida Matos disse...

Que bom que o Gabi acordou bem!
O Gabriel e linda são pessoas forte e de grande exemplo. Se Deus quiser vai ser uma noite tranquila para vocês dois.
Linda você é uma super mãezona esta de parabéns!!!
Fica na paz.

Linda disse...

Obrigada Cida. Deus Abençoe!!

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