ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

28 de janeiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES


Hoje estou me sentindo com os ombros pesados. Hoje é um daqueles dias em que preciso chorar para de alguma forma aliviar todos esses dias tensos. Mas o choro está escasso por aqui.

Gabriel não dormiu esta noite. Ele convulsionou umas três vezes de ontem para hoje, inclusive hoje as 07h00. A neuro do plantão solicitou a visita da Dra Mara, ela deixou o frisium de 8/8 hora e prescreveu o fenocris via EV por dois dias pelo menos.

Desde ontem Gabriel está fazendo hipotermia, Dra Marina diminuiu a Vancomicina. Comentou que vai administrar a vanco por 14 dias e observar, geralmente a vanco é administrada por 21 dias, como foi feito em dezembro.

A novela do cateter acabou hoje após a Dra Marina ver e analisar a eco e o raio. O cateter está contaminado. A coleção de bactérias está diminuindo (pelo menos isso), o contraste foi inserido no cateter e vazou para a camada subcutânea, uma médica acompanhou o exame.

 Na cultura para fungos deu Desenvolvimento de Candida SP. Só continuar usando daktarin gel oral.

Ontem recebi visita Rosa, mãe da bombom. Obrigada pelo carinho querida amiga do coração.

Hoje a Karina (primeiro ela conheceu a Valéria, mãe da Camila, depois nos conhecendo e em seguida ela conheceu a Lea, mãe do JG), ela nos ajuda muito com diversos favores. Karina você é muito especial para todas nós. Obrigada!!! Você é um daquelas anjos que Deus coloca em nossos caminhos.

Blog da Camila http://camilinhaamorincondicional.blogspot.com/
Um dos blogs da Karina http://complodalma.blogspot.com/
Vejam que lindo este trabalho da Karina http://lakdesignbrasil.blogspot.com/

Minha mãe vai ficar com o Gabriel até amanhã à tarde, vou para casa ficar com a Sofia.

Que o Médico dos Médicos possa estar cuidando do meu filho amando.
Desde sempre tudo está entregue nas mãos de Deus.
Fiquem com Deus!

7 comentários:

Cida Matos disse...

Linda, a única coisa que posso te falar é que Deus sempre tem o melhor para nossas vidas. Tenho certeza que quando você ver o sorriso inocente da Sofia vai ti aliviar mais e renovar suas forças. Tem muitas pessoas orando e torcendo pelo Gabriel.

Linda, você e o Gabriele são pessoas muito especiais.

Cida Matos disse...

Linda, a única coisa que posso te falar é que Deus sempre tem o melhor para nossas vidas. Tenho certeza que quando você ver o sorriso inocente da Sofia vai ti aliviar mais e renovar suas forças. Tem muitas pessoas orando e torcendo pelo Gabriel.

Linda, você e o Gabriele são pessoas muito especiais.

Fernanda Villas - Pote de Palavras disse...

Deus abençoe vocês, Linda! Estou em orações.

Camilinha- Amor Incondicional disse...

A Karina é um anjo que Papi do Céu nos deu!!! Bj

Cida Matos disse...

Oi Linda, Como esta o Gabriel? é tão ruim ficar sem notícias. mas, espero que ele esteja bem.

Cida Matos disse...

Oi Linda, Como esta o Gabriel? é tão ruim ficar sem notícias. mas, espero que ele esteja bem.

Ana Azimovas disse...

Lindo seu blog, mostra vida de outra forma, mas não menos importante e nem por isso triste, mas feliz com fé e amor...
podemos perder algumas coisas pela vida, mas se mantermos o amor e a fé em Deus acho que temos o necessário para prosseguir...
tenho tb um blog se tiver interesse tempo visita será bem vinda...
não achei onde "seguir" acompanhar o seu", mas estarei divulgando, bem como nossa amiga Raquel Miranda o divulgou no grupo que modero de Miastenia Gravis no facebook e por lá cheguei aqui...há uma falta imensa de preparo e disposição para mudar pacientes com doenças raras por parte das autoridades, mas um dia isso se reverte...
abraços Deus esteja sempre com vcs e vcs com ELE :)
Ana Azimovas
anaazimovas@blogspot.com

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