ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

25 de janeiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Gabriel tem passado a maior parte do tempo dormindo, o dimorf acaba sedando ele.

A noite o Dr Cristiano do plantão interno veio avaliá-lo e me disse que ele não está fazendo arritmia, caso fosse os batimentos se manteriam elevados em 200/210.

Aproveitou e pediu um swab da narina, pois desde ontem a tarde está escorrendo uma secreção do nariz.

Gabriel passou a noite no respirador e agora já saiu.

Agora pela manhã precisei aspirá-lo e percebi um grande aumento de secreção, desde sábado não era necessário aspirá-lo. Inclusive na boca tinha secreção.

Com certeza a médica vai solicitar um rx do pulmão.

Estou no aguardo ainda das visitas médicas.

Acordei às 02h00 troquei a fralda e quem diz que conseguia dormir de novo, pensava em tudo, nossos pensamentos vão longe, os pensamentos nos levam as sensações boas e as ruins também, geralmente oro para afastar os pensamentos negativos.

Diego veio nos visitar e dormiu aqui, aliás ainda está dormindo, ficou na internet até umas 03h30. Adolescentes!

FIQUEM COM DEUS!!

2 comentários:

Cida Matos disse...

Oi Linda, Mais tarde eu passo aqui no blog para saber mais noticias do Gaby. Que bom que o Diego passou a noite te fazendo companhia a Sofia fica ai com você também?
Beijos no Gaby.

Cida Matos disse...

Oi Linda, Mais tarde eu passo aqui no blog para saber mais noticias do Gaby. Que bom que o Diego passou a noite te fazendo companhia a Sofia fica ai com você também?
Beijos no Gaby.

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