ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

13 de janeiro de 2012

EU ACREDITO EM MILAGRES

Meu Deus que sonho esta noite, acordei e fui dar beijos no Gabriel. Sofri muito no sonho com a partida do Gabriel.

Ontem às 07h10 da manhã veio o rapaz do laboratório coletar sangue. O resultado já ficou pronto e encaminhei para a nutri e para o home care, pelo que vi está tudo bem. rs falta o resultado da coprocultura.

Ontem a nutricionista veio e ficou de ver que dieta vai continuar usando, acrescentou água de coco, soro e yakult 40, e deixou o volume da dieta em 50 ml hora, desta forma vai correr dieta e a hidratação 24 horas.

Conversei com a Rosa mãe da Juliana e ela me disse que isso já aconteceu com a Juju devido aos antibióticos, ela comentou que foram mais de 60 dias de diarreia.

Que fase difícil esta pois junto com a diarreia vem a desidratação e assaduras, da vontade chorar, são umas 6 vezes ao dia de evacuação.

A Sofia está muito linda e esperta, quer atenção e colo. rsrs

Continuemos a orar por nossas crianças guerreiras, vamos curtir nossas crianças enquanto Deus permitir.



"Filhos são empréstimos"

"Filho é um ser 
que nos emprestaram 
para um curso intensivo 
de como amar alguém 
além de nós mesmos,
de como mudar 
nossos piores defeitos 
para darmos 
os melhores exemplos 
e de aprendermos a ter coragem. 
Isto mesmo ! 
Ser pai ou mãe é o maior ato de coragem 
que alguém pode ter, 
porque é se expor a todo tipo de dor, 
principalmente da incerteza 
de estar agindo corretamente 
e do medo de perder algo tão amado.
Perder? 
 Como?
Não é nosso, recordam-se?
Foi apenas... 
...um empréstimo".

José Saramago


Um comentário:

Anônimo disse...

Bom Dia Linda!!!

Estava com saudades , que bom saber que o resultado do exame esta bom , que maravilha saber sobre a Sofia, que lindas palavras sobre o emprestimos que são nossos filhos e sobre aprendermos a amar , vou copiar e colocar no face e dizer que copiei do seu blog, pois precisamos passar para outras pessoas esse ensinamento e entendimento , um gde bjo

Marilene e Camila

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