ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

4 de dezembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES


Dr Paulo passou visita cedo hoje, avaliou o Gabriel e depois foi ver os resultados dos exames, voltou e disse que vai entrar com outros dois antibióticos Vancomicina (intestino) e o Novamin (Staphylococcus aureus (MRSA).

Vai tratar as duas possíveis regiões que estão apresentando o quadro infeccioso.

Perguntei para ele o que é infecção generalizada e ele me disse que é quando a infecção não é localizada, se apresenta na corrente sanguínea. Disse que Gabriel tem portas abertas para entrada das bactérias, traqueo, gastro, catéter.

Como o home care está funcionando ele comentou que precisa de dois dias para ver a reação e se estiver tudo bem libera para o home care.

Ontem à noite Gabriel teve alguns picos de taquicardia com queda de saturação, 170/74.

Tudo o que Gabriel apresentou é devido ao quadro infeccioso.

Graças a Deus Gabriel dormiu bem, eu estava com medo e pedi para a Lindsay dormir aqui, sendo assim fiquei mais tranqüila e consegui dormir bem também.

Obrigada por todos os emails e comentários.

Peço para que Deus faça o que for melhor para o Gabriel.

Fiquem com Deus!!

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