ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

3 de dezembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES


Estou no Hospital Pequeno Príncipe com o Gabriel desde às 15h30.

Gabriel estava cianótico, boca, língua e mãos roxas. Assim que chegamos ao hospital Gabriel apresentou febre também e logo em seguida diarréia.

Foi feito dipirona na veia e solicitado exames de sangue inclusive de gasometria e rx do pulmão.

Por sorte o médico pneumologista que acompanha o Gabriel estava de plantão hoje, então foi tudo rapidinho porque ele conhece o Gabriel.

Perguntei para o Dr Paulo se é possível Gabriel estar com infecção mesmo fazendo uso do antibiótico e ele disse que sim, disse que chega num estágio que a criança pega  muita bactéria.

A tristeza me invadiu o coração novamente. Pedi como sempre para Deus restaurar a saúde do Gabriel e me por numa cama, mas sabemos que o que temos que passar nesta vida ninguém passa por nós.

Amanhã terminaria o antibiótico que estava fazendo em casa.

Acabei de ver o resultado da cultura de escarro e deu Moderado desenvolvimento de Staphylococcus aureus (MRSA).

É a mesma bactéria da região externa da traqueo e deu resistência ao antibiótico que ele está tomando, ou seja, vai ter que entrar com outro antibiótico.

A bactéria de fora entrou para o pulmão. Não vou tirar conclusões e sim aguardar o que o Dr Paulo tem a dizer.

A recepcionista do hospital verificou para mim e me informou que o internamento de hoje é o de número quarenta.

Agora é aguardar os exames e os resultados para saber o que é.

Chorei muito no ombro da minha amiga Lindsay que está aqui comigo! Obrigada amiga/irmã.

Orem por nós!!

2 comentários:

Anônimo disse...

Oi Linda sempre venho aqui no seu Blog para saber noticias suas,do Gabriel e tambem da Sofia...Admiro-lhe por ser essa mulher tão bondosa que apesar de todo sua luta,compartilha com os outros e ainda sempre ajuda aos que necessitam.
COnfie em Deus ele sabe o pq das coisas...
Gabriel vai ficar bem.
Edvania-sao Paulo

Joana disse...

Querida Linda,
estou passando aqui só para te mandar um forte e carinhoso abraço e dizer que estamos com vcs, mesmo á distância, mandando orações e nosso amor. Que logo Gabriel se sinta melhor e essa bactéria seja combatida de seu corpo. Que vc continue recebendo de Deus muita força, paz, mansidão, de forma inesgotável assim como é o amor dele por nós. beijos

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