ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

18 de dezembro de 2011

EU ACREDITO EM MILAGRES

Minha mãe dormiu com o Gabriel para eu ir em casa um pouco e ficar com a Sofia.

Enquanto eu estava voltando pra cá agora a tarde minha mãe ligou dizendo que Gabriel não estava bem e que já haviam chamado o plantão.

Graças a Deus era só o intermediário da traqueo que estava obstruída, as enfermeiras não aspiraram ele e nem retiraram o intermediário por isso a secreção acumulou. Subi no elevador com as pernas bambas, encontrei a médica e ela me explicou o que havia corrido. Cheguei e dei um banhão nele. Hoje está muito calor aqui e pra ajudar o ar condicionado do quarto pifou.

Fora este susto Gabriel passou bem o final de semana.

Estamos com previsão de alta para amanhã.

Sofia está linda e enorme, hoje de manhã levamos ela no hospital Vitória perto de casa por causa da tosse. A médica receitou xarope, sorine  e inalação.

O menino Juan (ALD) foi internado esta semana, mas Graças a Deus já está em casa.
http://juancutald.blogspot.com/


Continuemos a orar por todos os nossos pequenos guerreiros.


Fiquem com Deus!!

Um comentário:

Karina Belmont disse...

Querida, fico feliz em saber que está tudo bem. Desejo que tenha um Natal maravilhoso e uma entrada de ano abençoada! Um beijo grande!

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