ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

20 de novembro de 2011

UMA CRIANÇA ESPECIAL É UMA CRIANÇA


Ao constatar que nosso bebê é uma criança com necessidades especiais  nossos olhos vão para a dor,  as limitações, o medo. Parece que antes nada disso existia...Nisso acabamos perdendo muito tempo sem perceber que, como qualquer outra, ela é uma criança.
Se nos faz passar noites sem dormir, se abala nosso relacionamento porque chegou, se nos sentimos cansados, se muda a nossa rotina não é porque é especial, é porque é criança.
Como criança, para ser feliz, precisa brincar ainda que pareça não reagir, precisa de um colinho gostoso pra mamar mesmo que não saiba sugar, precisa de sorrisos mesmo que não possa retribuir, precisa ser aceita como é com qualquer um de nós. Mesmo que não consiga engolir precisa conhecer sabores, mesmo que não possa ver pode sentir cores, texturas. Como qualquer criança precisa de carinho, carícias, motivações, recompensas, reconhecimento. Precisa de amor!
Crianças especiais não sabem que são diferentes, mas sabem que são crianças.

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