ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

20 de novembro de 2011

TRANSPLANTE

Dra Mara me passou o contato de um rapaz (ALD) de SC que fez transplante, escrevi para ele contanto a nossa história, segue a resposta dele:


...no meu caso foi triste também eu perdi dois irmãos com essa doença,e eu fui o irmão do meio q consegui fazer esse transplante, pq no caso deles a minha familia n conseguiu descobrir a tempo, pq no caso deles foi muito rapido eles tinham uns 10 pra 11 anos e dai com a perda deles a minha familia resolveu me mandar pra Curitiba fazer os exames, ai fiz transplante e to bem como antes pq a doenca em mim n se manifestou.abraco

2 comentários:

Priscila Mesquita disse...

Se for possível passe mais informações sobre este caso do rapaz.
Toda informação sempre é bem-vinda.
Com carinho,Priscila.

Anônimo disse...

Como fico feliz em saber que a medicina evolui...com muita fé esperamos que avance até que encontre um tratamento e a cura para está e tantas outras doenças raras...

Bjo

Lu

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