ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de novembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Graças a Deus já estamos instalados aqui no quinto andar do HPP. Hoje dou muito mais valor por estar aqui depois de ter passado longos dias com a Sofia na enfermaria do SUS.

A médica pediatra conversou com a Dra Mara e ela pediu para fazer do dermonid na veia, foi colocado soro porque Gabriel está perdendo muito líquido devido a diarreia, a pediatra me explicou que a diarreia causa taquicardia. Se a taquicardia for devido a diarreia menos mal né, eu acho. Gabriel está muito pálido e agora está dormindo por causa da medicação. Daqui a pouco vão colher sangue para exames e fazer rx do pulmão.

Amanhã Dra Mara passa visita.

Quando vejo Gabriel assim "sofrendo", instável, digo a ele que se ele já cumpriu a missão dele aqui na terra que descanse deste sofrimento, digo que vou sofrer muito e sentir sua falta, mas vou saber que ele não está mais sofrendo. Mas sabemos que tudo é no tempo de Deus, as vezes penso até que de nada vale eu ficar pensando tudo isso, no final o que vai acontecer é o que Deus escolher/decidir para nós.

A recepcionista que fez o internamento do Gabriel disse que foi ela quem fez o primeiro internamento dele em 2009 quando eu ainda carregava ele no colo (Gabriel pesava 22 quilos), como sempre encontrei muitas enfermeiras conhecidas por aqui, me perguntaram se eu estava com a Sofia ou com o Gabriel desta vez. rs

Assim que tiver novidades coloco aqui.

Orem por mim e para o Gabriel.

Gabriel em novembro de 2009.

2 comentários:

Cris disse...

Nossa, como o Gabriel mudou Linda!!! E vc uma mãezona, como sempre!
A nossa luta não é fácil, mas, Deus está conosco!
Um bj pra vcs

Anônimo disse...

Estamos aqui em oração. Dê um beijo no meu sobrino amado por mim. Deus está ao lado de vocês. Bjs Me manda por email a foto da Sofia no berço, não estou conseguindo ver direito, parece uma bonequinha.

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