ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de outubro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Sábado ensolarado por aqui, mas na sombra e dentro de casa continua fresquinho.

Graças a Deus voltamos para casa, ficamos 2 horas na emergência do hospital aguardando a médica do centro cirúrgico avaliar a fissura, ela disse que não tem o que fazer a princípio e pediu a coleta do swab retal, pedi para ela solicitar o swab da traqueo para aproveitar.

Aproveitei e fui na UTI para dar a mamadeira para a Sofia, ela mamou 10 ml. Amanhã vou novamente, espero que não precise ir e voltar de ambulância novamente.

Hoje troquei a fralda dela pela primeira vez...de tão grande que ela é a enfermeira me deu gaze para limpar o bumbum dela.


Sofia ontem pela manhã...da vontade de pegar e apertar muito e beijar muito, só eu que posso hein!!!...rsrs



agora a tarde assistimos de camarote a apresentação para as crianças que estão hospitalizadas.


Beijos para as enfermeiras da emergência do HPP. Obrigada pelo carinho!!!

9 comentários:

Rosa - 100% Lara Vitoria disse...

Também quero pegar e apertar, rsrsrs. Ela está linda!!!!
Já estou melhor do resfriado, na semana já posso vê-los.
Saudades. Bjs a todos e fiquem com Deus.
Bom Domingo!!!

Anônimo disse...

não sei se voce sabe mas em campo grande Ms, teve uma reportagem no jornal local da afiliada da rede globo sobre a ADRENOLEUCODISTROFIA, mostro dois irmãos portadores dessa enfermidade!

Priscila Mesquita disse...

Boa noite, Linda, tenho visto o blog todos os dias e te cho muito forte.
Meu filho está com suspeita de ALD, desde que o médico falou eu comecei a pesquisar e encontrei o seu blog.
Desejo força para você e seus filhos que são o nosso bem mais valioso.
E sobre o leite da pequena Sofia, eu andei pesquisando no google (eu nâo conhecia ele) e encontrei um site que vende(onofre.com.br).
Eles pedem o CEP para informar o preço, eu simulei, e para o triângulo mineiro a lata sai por R$ 96,98 + frete = R$ 120,73.
Sei que ainda é caro, porém mais barato que o lugar que você comentou.
Estou torcendo por vocês, beijos para todos, outra hora eu volto.
Com carinho, Priscila.

Priscila Mesquita disse...

Oi sou eu de novo, sobre o leite, eu simulei com o CEP do Hospital Pequeno Príncipe (deve ser perto da sua casa)e o valor total com frete foi de R$ 103,03 a lata.

Espero ter ajudado de alguma maneira.

Com carinho, Priscila

Fernanda disse...

Que Deus abençoe imensamente a vida do Gabriel e da Sofia!

Gabriel Franco Machado - Portador de ALD disse...

Muito obrigada Priscila, vale a pena mesmo comprar pelo site, vou dar uma olhada já. Deus Abençõe!!!

Seu filho fez o exame de ácidos graxos de cadeia muito longa? este exame identifica a ALD.

Abços

Priscila Mesquita disse...

O médico pediu a principio uma pesquisa de erros inatos do metabolismo, em que o sangue e a urina foram enviados para Porto Alegre (parece que é o único lugar no Brasil que faz o exame) e também pedui outra ressonância de crânio, pois na 1ª apareceu algo de errado com a massa branca, mas eu não dizer bem o que.
Ele vai fazer a RM de crânio amanhã dia 26/10. E o resultado do exame de sangue só fica pronto em dezembro.
Até vamos falando.

Beijos pra você e seus anjos.
Com carinho, Priscila

Gabriel Franco Machado - Portador de ALD disse...

Priscila me passe seu email..bjus

Priscila Mesquita disse...

priscilaarmesquita@hotmail.com

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