ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

22 de outubro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

NOVIDADES:




Ontem fui cedo no hospital para conversar com a fono da Sofia, ela me disse que só depende da Sofia aprender a mamar na mamadeira e sair da sonda para vir pra casa.


Ela disse que quanto mais eu incentivá-la mais rápido poderá ser este processo.


Sendo assim, dei a mamadeira das 09h30, das 11h50 e das 15h00. Passei o dia aos redores do hospital, sorte que tem um shopping bem pertinho, aí a hora passa rapidinho, as mulheres me atendem né...rsrsrsrsrs


Meio-dia ela tomou 20 ml, mas a tarde ela não acordou e não mamou, ela ta de brincadeira. Enfim, daqui a pouco vou para o hospital para dar a mamadeira em dois horários, as enfermeiras também dão a mamadeira, mas dizem que com a mãe ela pode aceitar mais rápido, ela precisa mamar 42 ml para poder tirar a sonda.


Ontem liguei onde vende o leite Alfaré que a Sofia está tomando, para a minha surpresa o leite custa 218,00 a lata, passei no posto de saúde, mas me disseram que o SUS não fornece e que a nutricionista só atende na quarta e sexta pela manhã. My God!!!!


Na próxima quarta vou voltar lá para conversar com a nutri.


Quem souber de alguém que tem este leite para doar, por favor!!!




Vamos orar para que Deus nos ajude nesta nova fase.


Quero deixar um grande beijo para a Lu, mãe do Gabriel. Me deixou emocionada com seu email. Você é uma grande guerreira e assim como você também creio que tudo tem seu tempo. Deus está no controle. Obrigada!!!




Nossa, o enfermeiro acabou de me chamar para ver uma fissura na região anal do Gabriel, vamos remover o Gabriel para o hospital para colher um swab anal. Falei com a infectologista dele pelo telefone, mas a princípio não precisa internar ela disse. A preocupação é que Gabriel já teve bactéria nesta região.


Fiquem com Deus!!!

Nenhum comentário:

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.