ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de outubro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Graças a Deus tivemos um ótimo final de semana, hoje frio e chuva por aqui.

Dormi em casa esta noite e a mãe ficou aqui com o Gabriel.

Ontem fomos no mini preço comprar os presentes para a Izabel (ossos de vidros), ela pediu uma pia e panelinhas de presente para o dia das crianças. Fizemos uma vaquinha e compramos a pia com fogão, panelinhas e microondas. Esperamos que ela goste muito. No dia das crianças vão entregar os presentes para ela, se Gabriel estiver em casa eu vou junto para ver a alegria dela.

Com a Sofia agora a tarde.
Princesa da mãe!
Hoje ela está com 1705 kg, ela perdeu peso esta semanas, a pediatra disse que é normal em prematuro. No final da semana que vem ela vai poder tomar o leite na mamadeira, caso ela sugue bem já vão trocar o leite pra ver se vai confirmar a intolerância a Proteína do Leite. Senhor Meu Deus que esta suspeita não se confirme em Nome de Jesus!!



Izabel - 05 anos - portadora de Osteogêneses Imperfeita - Conhecida como Ossos de Vidro. Conheci eles aqui no HPP e sempre que dá vamos na chácara fazer uma visita para eles, os pais dela são caseiros numa chácara linda.



Neste momento enquanto estava colocando a foto da Izabel aqui, o pai dela me ligou dizendo que a Izabel queria falar comigo, muita coincidência. Fiquei arrepiada. Família linda!!!

2 comentários:

Sol disse...

Linda, sua princesa é tão linda....parabéns...ela logo ficará bem gorduchinha e sairá da UTI, tenha certeza disso. Oro e peço ao Criador que te abençoe e te dê bastante força para superar cada segundo das dificuldades pela qual vc passa, vc é guerreira, um exemplo de mãe e mulher. Beijos e ótima semana para vc e para seus 3 anjos....

Regina Esposito disse...

Ola conheça meu livro ANJOS DE CRISTAL sobre Ossos de Vidro e saiba mais sobre esta doença rara com minha historia de vida!! Obrigada e um forte abraço....este é o link do livro que esta a venda por uma boa causa,você compra pela internet e entregam em sua residencia.... https://clubedeautores.com.br/book/155415--ANJOS_DE_CRISTAL#.UspVINJDs9g

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