ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, HEREDITÁRIA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está localizado no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.
ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGRESSIVO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, ESTRABISMO, DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER. FORAM 9 MESES ATÉ FECHAR O DIAGNÓSTICO.


meu contato: lindafranco78@gmail.com
https://www.facebook.com/lindafrancogabrielpollaco/

29 de setembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Sofia hoje segurando meu dedo...nos poucos momentos em que não chorou. Amo demaissssssssssssssssssss.




O berço da Sofia está pronto, apenas esperando a princesa chegar. O berço fica ao ladinho da minha cama. rsrs
Obrigada Rosa por este presente tão lindo.



Olhem o mimo da fono Fernanda e sua filha Tanit para com a Sofia. Obrigada meninas, adorei o bolerinho...

Um comentário:

Roberta disse...

Lindo berço, logo a princesa Sofia vai estar nele.
Bjs

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