ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

23 de setembro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Estou no HPP junto do meu príncipe lindo, cheguei aqui umas 09h00 e chorei muito ao dar um abraço e conversar com ele. Que saudades!!!

Gabriel está ótimo, fiquei observando os batimentos e só subiu um pouquinho. Pensei que ele fosse ficar agitado, mas não estava nem aí...as enfermeiras estão cuidando super bem dele, estava com receio por ele estar no quarto andar.

Umas 10h40 fui na UTI NEO ver a princesa Sofia, ela está linda e a cada dia mais branquinha, ela estava dormindo e nem pareceia preocupada com a vida...rsrs

Em seguida fui numa sala ao lado da UTI para coletar o leite, hoje já comçou a sair um pouco mais de colostro. Adorei, pois tira com uma maquininha e não da dor nenhuma. Agora quanto mais estimular mais vai sair.

Gabriel está de alta desde ontem, estamos no aguardo dos procedimentos burocráticos.

Mauro está á na UTI agora, ficou feliz da vida porque aqui pode tirar fotos, daqui a pouco já teremos novas fotos.

As meninas do laboratório vieram aqui no quarto me dar os parabéns e me disseram que já viram a Sofia, pedi para elas ficarem de olho nela por mim. rsrsrs As enfermeiras do posto 500 ficaram de ir lá conhecê-la também. Sofia já tem muitas fãs neste hospital...rsrsrsrs

A enfermeira da noite foi visitá-la e disse que ela é linda, parece uma smurf, de tão fofinha que é...kkkkkkkkkkkk

Hoje estou andando lentamente por aqui, mas sem dores quase. Ganhei alta ontem só depois das 19h30, fui para casa dormir na minha cama e descansar para estar bem hoje.

Nada como um dia após o outro. Saber viver um dia de cada vez é uma dádiva. Que Deus possa nos ajudar a viver o presente!!!

Fiquem com Deus!!!

Continuemos a orar por todos.

Chegou foto nova...obaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa



9 comentários:

Louise disse...

Linda, Sofia é a perfeição de Deus, uma boneca, uma princeza... que Deus a abençoe muito, que Ele abençoe o Gabi e em especial que le abençoe você grandemente! Beijos carinhosos!

Rosa - 100% Lara Vitoria disse...

A pimentinha é uma princesa muito linda!!!!!!!!

Bjos em vocês todos.

Rosa

Cris disse...

Princesinha vc é muuuuuito linda! Deus te abençoe!

Anônimo disse...

aiaiai muito fofa a Sofia, muito lindaa!!!
Bjos
Lu e Gabriel

Anônimo disse...

oi já descobriram as causas dela ter nascido tao pequena e prematura? espero que nao tenha a ver com a doença - sindrome do gabriel isso me preocupa..como vc vai fazer agora vc tem muita coragem pra ter mais um filho..que deus te ajude se precisar estou aqui
Viviane - Curitiba - PR

Anônimo disse...

Minha querida amiga que DEUS abençoe voce o GABRIEL SOFIA e toda a sua familia muita saude paz harmonia amor e felicidade a SOFIA é linda
parabens a voces e que Deus abençoe a todos que a Sofia e o Gabriel tenham muita saude e sejam muitos felizes
QUE DEUS OS ABENÇOE
FIQUEM COM DEUS
Bjoss em todos!!
♥♥♥♥♥♥
Ass:Maria Zanetti

Simone disse...

Linda!!! to aqui na torcida por vcs!!!! Sofia é linda, parabéns!!!! Que Deus os abençoe mais e mais e mais...bjosss

silvana disse...

Linda a sofia é muito fofa que coisa linda...Deus abençoe vcs e felicidades.

Néa e Arthur disse...

Linda a Sofia é um anjo tão lindo,parabéns!!!!!!!!!!!!!!!!!Deus está sempre no controle da vida daqueles que buscam e confiam nele!!!!Um super beijo

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