ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

30 de setembro de 2011

Mais visitas na parte da tarde hoje e a Sofia recebeu mais presentes....Gabriel também recebeu um presente lindo, a Lea adora dar umas mordidinhas nele e muiiiiiiiiiiiiiiitos beijos, achou um jeito de deixar um abraço para ele agora. rsrsrs

Quando eu estiver me sentindo sozinha vou pegar emprestado do Gabi.


 Ah, que abraço mais gostoso hein!!!

Meninas, a foto em que a Regina está ficou tremida, por isso não coloquei aqui, na próxima tiramos com a Regina novamente, não fica com ciúmes Regina!!! nós te amamos também....bjus

Passei o dia hoje arrumando as roupas da Sofia, meu quarto está pequeno, tive que chamar o Mauro para arrastar a cama e o berço, acho que vou ter que sair do quarto para a Sofia entrar. rsrsrs

Já aproveitei para separar algumas roupas para doar, pois a Sofia tem muita coisa e uma moça aqui perto teve bebê e não tem muita coisa.

Obrigada por todas as bençâs recebidas Senhor Jesus!!

Incrível como Deus aje em nossas vidas.

Um comentário:

Mari disse...

Querida Linda
Como é gostoso receber visitas e ainda com um gde abraço... rsrsrs, que bom que a Sofia pode dividir com outro bebe o que tem bastante , como é bom podermos fazer alguem feliz atraves de um carinho, e o mais gostoso ainda é encontrarmos pessoas como vc com essa força sempre querendo ajudar , e vc tem toda razão em doar, pois Francisco de Assis sempre dizia ; é dando que se recebe...
Bom Final de Semana!
Bjos

Marilene e Camila

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