ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

9 de setembro de 2011

Gabriel tem dormido muito, passei um email para a Dra Mara, depois do neurontin ele só dorme, mas por outro lado depois deste medicamento ele não está mais fazendo espasmos.

O laboratório virá em casa na segunda-feira fazer a coleta de sangue.

Esta noite fiquei acordada das 04h00 às 06h00, estava uma ventania por aqui, fiquei refltetindo a vida, sentindo a Sofia mexer (neste horário...aiaiai) e orei por todos, depois deixei a preguiça de lado e fui ver o Gabriel, ele acordou e eu aproveitei para dizer que o amo muito e que papai do céu também o ama muito. Chorei ao lado dele, depois fiz um chá de camomila e assisti um programa de igreja, o Pastor estava explicando o livro de Jó, o momento em que Jó ora para os seus amigos, ao invés de pedir por ele mesmo ele pede para os amigos. Minutos antes eu estava fazendo isso, orava por todas as crianças enfermas, portadoras de ALD e as demais crianças portadoras de outras síndromes raras, orava pela família que necessita de muita estrutura para vivenciar esta fase difícil ao lado de seus filhos.

Vamos orar para que Deus possa continuar abençoando a Raquel, mãe da Juliana, elas vão mudar amanhã e na semana que vem a Juju ganhará alta do HPP. Vamos orar para que Nosso Deus misericordioso possa providenciar tudo o que ela necessita para a casa nova. Ela aceita doações de móveis e utensílios!!! Vamos nos unir pessoal, se eu pudesse iria numa loja e compraria tudo novo, mas não posso, o que posso fazer é contar com vcs que nos acompanham.


Fiquem com Deus!!!

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