ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

1 de agosto de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Ah, filho hoje é um dia muito especial. Nosso desejo é que Gabriel estivesse junto na hora do parabéns né? impossível não pensar nisso, mas eu disse no ouvido dele que hoje é o seu niver, com certeza em presença de espírito ele estava junto de nós ha hora dos parabéns....te amo muito...beijos

Gabriel dormiu o dia todo, então já sabe onde ele estava né?

Hoje estou chorona, niver do filhote, esperando a Sofia (que não para de se mexer) e olhando meu anjo, imaginem!!! haja coração gente...

2 comentários:

Roberta disse...

Oi Linda, sinta se no direito de ficar chorona, a gravidez meche muito com nossos hormonios e chorar faz bem, legal ter vc aqui no meu blog, segue a gente tb.
Bjinhos estralados no Gabriel e nessa princesinha que esta a caminho.

Anônimo disse...

Com certeza o Anjinho estava presente na hr do parabéns do mano...
Óh querida, a gravidez nos faz ficar ainda mais senssiveis, mas as datas tbm colaboram, pois é hr de comemorar, mas do que natural que vcs gostariam muito que o Gabi estivesse participando.

Ano que vem vai ter mais a Sofia para bater palminhas para os manos e fazer a maior bagunça...hehehhe

Grande Bjo p vcs...

Lu e Gabi

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