ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

3 de julho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Acabei de entrar no site do laboratório para ver os resultados do exame de hoje, a PROTEÍNA "C" REATIVA deu 102,82 (Valor de Referência é até 5,00 mg/L)entre outros resultados alterados...na mesma hora liguei na casa da Dra Marina, ela disse que é do quadro infeccioso mesmo e que a bactéria está localizada e "controlada", não está na corrente sanguínea...QUE SUSTO!!!!

Uma vez a Dra Mara (neuro) me disse que iria me proibir de ver o resultados. rsrsrs

Acho que faz toda a diferença, caso desse algo grave poderia iniciar o tratamento hoje ainda e não amanhã no horário da visita médica.

Gabriel está mais esperto e continua brigando com o respirador, mas quando desligo o respirador a saturação cai para 89, desta forma não posso deixar ele fora.

Hoje eu, a Valéria e a Rosa fomos até a UTI para ver a Lara, entregamos a flor para a mãe que estava animada como sempre, ela nos mostrou as fotos tiradas recentemente da Lara (bombom)porque não conseguimos entrar. Vamos tentar amanhã novamente, é que na UTI só entra mais uma pessoa além da acompanhente na hora da visita

Obrigada Senhor Jesus!!!

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