ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de julho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Ontem umas 20h30 saí do hopsital e fui direto para casa, cheguei e deitei. Demorei para dormir, mas depois demorei para acordar. rsrs

Antes de eu sair ontem veio um orto e solicitou outro rx da perna, mas até agora ninguém deu retorno. Ele foi o primeiro médico que me disse que a fratura é grande, a região está inchada, mas está dentro do normal.

Amanhã cedo Gabriel vai fazer outra ecografia da região do catéter.

Hoje fomos visitar a Isabel (ossos de vidro), levamos frango assado, maionese e almoçamos lá com eles. Ela fica muito feliz quando recebe visitas. Levamos leite e uma cesta básica para a família, é pouco, mas já nos deixa feliz em poder ajudar de alguma forma.

A Juliana voltou para o hospital.
http://julianagaudenciotribka.blogspot.com/

A Lara cotinua interada, dando alguns sustos na família, mas segue em frente.
http://laravitoria-encefaloceleoccipital.blogspot.com/

Conheci este blog através do blog da Lara. Vejam que lindo este Anjo Gabriel.
http://gabrielenviadodedeus.blogspot.com/

Neste momento Gabriel está com os batimentos altos, deve ser dor, mas acabaram de fazer a medicação para dor.

Com a minha mãe ele se comporta muito bem obrigada!! as enfermeiras disseram que é melhor deixar ele com a avó. rsrs Deitei um pouco com ele, mas, não resolveu. Acho que ele está nervoso com o jogo, estes jogadores ganham muito para não fazer nada!!







Lady Bug Note Generators

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