ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

10 de junho de 2011

NÓS ACREDITAMSO EM MILAGRES

Dr Fabiano (otorrino) veio para conversar e conhecer o caso do Gabriel, expliquei o que houve esta semana com relação a traqueo e a infecção, ele disse que o caso é mais local mesmo, não viu necessidade de fazer a laringoscopia, ele disse que quando foi colocado a traqueo de plástico que é menor o canal se adpatou e quando foi colocar de volta a traqueo 5 de metal não foi possível colocá-la de volta devido ao fechamento do canal, recomentou deixarmos a traqueo 4 média mesmo, disse que devemos cuidar da lesão local só e não se preocupar com a traquéia. Ele avaliou a lesão e disse que é normal esta lesão e ao mesmo tempo que melhora pode voltar tudo de novo, é comum em paciente que usa traqueo. Perguntei sobre a possibilidade da bactéria entrar e ele disse que é muito difícil isto acontecer.

Vamos ver o que a Dra Marina vai dizer amanhã.

Gabriel dormiu muito bem a noite toda e o dia todo.

Minha amiga Rosi ficou conosco desde ontem a noite, dormiu aqui e passou o dia com a gente, pela manhã aproveitei para comprar mais lã. Obrigada Rosi. Te amamos muito!!!

Ótimo final de semana a todos, continuemos a orar por todos os enfermos.

Fiquem com Deus!!

Um comentário:

Anônimo disse...

Olá!!
Td bem Linda? estou sentindo sua falta por aqui...
Um grande bjo p o Anjo Guerreiro!!!
Lu e Gabriel

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