ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

13 de junho de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel está bem Graças a Deus.

Hoje de manhã a Dra Mara passou visita e ficou de chamar uma dermatologista, apareceu uma bola na cabeça do Gabriel, perto da nuca, mas a Noly veio agora a pouco e disse que é uma úlcera de pressão mesmo, uma escara. vou ter que trocar de travesseiro e passar desani.

Devido a cirgurgia na coxa (catéter) não dava para ficar virando ele para o lado direito.

Liguei para o auditor da AMIL e ele ficou de vir agora a tarde aqui, estamos aqui há 22 dias e o convênio ainda não liberou a sonda gástrica e nem os materiais para o curativo na traqueo.

A Noly limpou a região da traqueo e achou bem melhor, Graças a Deus!!!

Amanhã vou conversar com a Dra MArina pra ver o que ela acha que deve ser feito. O resultado do último exame não ficou pronto.

Vamos aguardar confiantes em Deus!!!

Quem sabe vamos para casa esta semana ainda, minha mãe não aguenta mais ficar sozinha em casa. Durante o dia ela trabalha, mas a noite o quarto do Gabi está vazio, o home care retirou tudo de lá.

Descansei bastante este fim de semana e voltei com uma nova força e energia, fomos para a cidade de Rebouças, visitamos uma cachoeira linda e enorme, o som da cachoeira renovou todas as minhas energias. Fomos numa festa da cidade onde o Mauro sempre vai com a família uma vez por ano.

Deus faz tudo certinho mesmo né, nem sinto sintomas de grávida, só dores nas costas de fazer cachecol. rsrsrs

Fiquem com Deus!!!

Que esta semana seja espetacular para todos nós!!!

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