ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

17 de maio de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel hoje ficou horas fora do respirador. Glória a Deus!!!

Hoje ele está com pijama novo e edredom novo, Gabriel estava sem roupas do seu tamnho, mas em seu aniversário ganhou muitos presentes. Gabriel é muito amado por todos!!! Gabriel é um anjo de Deus que veio nos ensinar muito!!!

Hoje faz 1 ano que estamos com Home Care, faz 1 ano que deixamos o hospital depois daqueles longos 4 meses, apesar das falhas do home care hoje a nossa realidade é outra, lembro que no início foi difícil a adaptação, ter pessoas estranhas dentro de casa 24 horas não é fácil, mas aos poucos nos adaptamos e fizemos grandes amizades, duas enfermeiras continuam cuidando do Gabriel desde o início.

Depois de muita busca e negociações tivemos que entrar na justiça contra a AMIL e o Juiz cedeu uma limitar imedita onde conseguimos os equipamentos para dar o suporte de vida necessária ao Gabriel, a enfermagem e medicamentos e alimentação (Nutren).

Senhor Jesus hoje só tenho que lhe agardecer todas as bençãs recebidas e lhe agradecer por ter nos colocado tantas pessoas boas em nosso caminho. A cada dia sinto mais e mais a sua presença em nossas vidas, hoje eu sei que se o Senhor nos da uma "missão" difícil é porque está ao nosso lado o tempo todo. Nunca imaginei que iria vivenciar esta experiência dura e linda ao mesmo tempo, linda porque aprendemos muito com tudo isso, conhecemos pessoas maravilhosas que também tem uma missão dura, aprendemos principalmente que o AMOR basta, que o amor nos leva a fazer coisas nunca feitas antes, como aspirar um filho, trocar curativos de uma cirurgia, passar horas de angústias enquanto espera o filho sair da sala de cirurgia, dar adeus ao filho e depois comemorar muito a sua melhora, ver o filho parar de respirar e dias depois voltar a respirar sozinho, enfim são tantos momentos que passamos juntos e superamos juntos, sempre confiantes em Nosso Mestre Jesus, pois eu sei que quando para a medicina não tem mais jeito Deus começa a agir em nossas vidas. Obrigada Senhor por hoje eu ter me tornado outra pessoa.

Desejo que todas as pessoas possam superar as dificuldades seja ela qual for e que possam aprender muito com o que a vida oferece e reserva a todos.

Obrigada mais uma vez as todas as pessoas que nos acompanham e que sempre estão nos enviando pensamentos positivos, palavras de força, fé e esperança.

Fiquem com Deus!!1

2 comentários:

mãe de uma criança especial disse...

Olá eu também acredito em milagres e tenho a certeza que a fé,esperança,persistencia e muito,muito amor vencem todas as batalhas.Eu antes de ter minha filha também nen sonhava q existia esse mundo,onde vemos e nos envolvemos com tantas crianças especiais dos mais diversos casos,hoje vivo em outro mundo,com outros amigos ,pois oa antigos vi q não eram verdadeiro,pois me abandonaram quando ela nasceu.Meus amigos agora são verdadeiros,eles lutam comigo e eu luto com eles,são mães,pais,crianças especiais.Que nos unimos através da Karine,com mais diversos encontros.Hoje sei que sou uma pessoa melhor,que minha filha me ensinou que ser é mais importante que ter.E como você tive q ter coragem para aprender tudo aspirar,trocar curativos,lidar com a sonda,dieta,remedios,traqueo,ser sua melhor fisioterapeuta e não morrer de infarto a cada susto que ela me dá,quando faz alguma apnéia,ou quando tem febre de 41 quase convulsionando,e isso não é nada fácil,mas tenho que ser sua força sempre.Bjnhos de uma mãe que luta....

Amanda V. (http://aventurasdaclarinha.blogspot.com/) disse...

Fiquei muito emocionada com seu blog, seu filho é lindo. Já estão incluidos em minhas orações, desejo tudo de melhor pra você, pra ele e pra toda sua família.
Parabéns pela força!

http://aventurasdaclarinha.blogspot.com/

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