ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

13 de maio de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Essa é de arrepiar:

Gabriel está ficando direto no respirador, mas como sempre tento tirá-lo quando ele acorda, hoje de manhã veio o fisio, tentamos e nada, quase 1 hora da tarde fui lá conversar com ele e disse o seguinte: Filho vou apertar um botãozinho aqui na sua testa e quando a mãe apertar o botão você volta a respirar, adivinhem? elevei meus pensamentos a Deus e ele voltou a respirar na hora em que apertei a testa dele. Ele ficou quase duas horas sem, mas a respiração dele está muito irregular, contei e deu 10 respirações/minutos, neste caso não tem jeito temos que deixá-lo no respirador.Passei um email para o Dr Paulo informando o quadro do Gabriel, sei que ele vai dizer que Gabriel não tem padrão e que por isso ele solicitou o respirador há 1 ano.

Meu Deus continuo crendo em Milagres, pois meu filho estar aqui hoje ao nosso lado já é um milagre.

A mãe do Rodriguinho respondeu e disse que a doença está evoluindo e por isso pediu orações. Vamos orar para todas as famílias de ALD.

Hoje liguei para a mãe do Felipe (ALD), eles moram em Campo Largo, Felipe tem 19 anos e pesa 42 quilos, ele não tem gastrostromia e nem traqueostomia, a doença no caso do Felipe iniciou aos 9 anos, é considerada a ALD tardia. Ele está sendo acompanhado no HPP com a Dr Mara também.

Ontem eu e a Juliana fomos levar a doção de fraldas para a Izabel, gente saímos de lá felizes e impressionada com a inteligência da menina e com o carinho dos pais. Eles são caseiro numa chácara maravilhosa. Eles trabalham muito para deixar tudo limpo. Ficaram muito felizes com a nossa visita.

O aniversário da Izabel é dia 24 de maio, vamos nos organizar para levar um bolo para ela. Minhas sobrinhas vão separar brinquedos e ursos para a Izabel. Se alguém quiser ajudar de alguma forma é só me dizer.

Vou receber a ajuda necessária para abrir a Assossiação, mais um sonho será realizado, com a Assossiação poderei arrecadar fundos para ajudar os familiares de ALD. Ontem fui à igreja e Deus falou que se eu acho que estou sozinha/desamparada estou enganada, pois Deus me ama muito e está junto de mim nesta luta. Hoje recebi o contato de um Instituto de SP que vai me axuliar e por incrível que pareça o Instituto foi criado pois a Moça (organizadora/fundadora) é portador da mesma doença da Izabel, Osteogênese imperfeita, (Ossos de Vidros, inclusive ela comentou que existe uma Assossiação desta doença, vou pegar os dados e ver se a Izabel já é cadatrada. Obrigada Senhor Jesus!!! Não estou sozinha mesmo nesta luta, sinto uma enorme vontade de ajudar as pessoas e quem sabe esta não é minha missão né?

Sozinhos não somos nada.

Fiquem com Deus!!!

2 comentários:

cristina oliveira disse...

Gabriél estamos orando por vç, e tenho certeza que vç vai sair dessa. Linda conte conosco para o que precisar, sabemos que não esta sendo facil para sua familha, por isso venho a oferecer nóssa ajuda. que Deus abençoe vçs, como dis o ditado, Deus não deixa cair uma folha de uma arvore se não for da vontade dele, então, todos nós corremos qualquer risco, pois quem manda na nóssa vida não é nós mais sim nósso pai eterno, por isso entregue nas mãos dele, pois ele te ajudara, fiquem com Deus.

Raquel, Walter e Thais disse...

deus é fiel ,temos mesmo q nos unirmos e ajudar uns aos outros.
gabriel estou orando por vc meu querido ,vc esta presente em todas as munhas oraçoes junto a minha thais e outras crianças q conheço.
um beijo principe,sua mae é mesmo uma guerreira...

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