ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de maio de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Agora são 16h54 e depois de horas de espera vamos para casa, vou tentar descansar, dormir na cama, porque amanhã quero arrumar tudo.

No box em frente ao nosso aqui na emergência/observação conheci a Isabel, ela tem ossos de vidros e veio tomar a medicação, gente ela tem 5 anos e é muito inteligente, nunca foi à escola, se comunica muito bem e é super falante. Senti de dar um presente a ele, olhei, olhei o que podi dar a ela e falei para o Gabi que ia dar a almofada do mickey para ela, ela ficou muito feliz, eu disse que estava com o cheiro do Gabriel e ela comentou: eu gostei do cheiro. Que fofa!

Eles são muito carentes, os pais já são idosos e eles cuidam dela com muito amor e carinho, no momento ela está de gesso na perna direita e  vive fazendo fratura exposta desde bebê, ela não anda.
quem sentir de ajudar de alguma forma entre em contato com a mãe Maria Aparecida - 9600-4917 - Eles moram há 3 km do terminal do Caiuá e o ônibus só vai até o terminal. Eles vieram de Maringá atrás de tratamento para a pequena Isabel.

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