ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

6 de maio de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Agora são 03h45 e estamos no Hospital Pequeno Príncipe, viemos por volta da 00h30 devido a obstrução da sonda gástrica, não passava remédio, água e foi feito de tudo, mas não resolveu, chamei o atendimento da Amil e disseram que em casa não dava para fazer este procedimento, agora já trocaram a sonda por uma de foley. Depois de uma hora e meia aqui Gabriel convulsionou por um período longo, tiveream que pegar um acesso para fazer o dormonid.

Não tem vaga no hospital e estamos na emergência, daqui a pouco vamos para um box até surgir uma vaga pela manhã, sorte porque eu ia passar a noite sentada numa cadeira, acho que lá no box tem poltrona.

Amanhã a Dra Sandra terá que ver o Gabriel e solicitar outra sonda.

Nas últimas 3 noites Gabriel ameaçava de fazer convulssão, mas logo passava, hoje durou mais de 5 minutos, a convulssão dele é através dos olhos e espasmos no corpo.

Assim que eu tiver novidades faço uma nova postagem.

Vamos orar para que Deus faça o melhor para o nosso príncipe Gabriel.

Fiquem com Deus!!!

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