ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

15 de abril de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel está bem Graças a Deus, dormiu bastante hoje.

Ficou pronto a análise do material colhido e o nome da bactéria é Klebsiella, Dr Paulo comentou que é uma bactéria comum que nem precisa ser tratada, mas vai continuar com o antibiótico devido a infecção na pele, embaixo da traqueo.

Dra Sandra veio e disse que deu tudo normal na endoscopia, vai dimunuir o omepreazol e logo que esteja melhor nem vai precisar tomar mais, pois não deu nada de gastrite, ela comentou que o vômito que acontece às vezes é ddevido a outra causa.

Hoje a Dra Mara veio nos ver, ela estava num Congresso em Praga, ela vai alterar a medicação para deixar o Gabriel menos sedado, tem que ir mudando aos poucos para analisar as convulsões.

Comentei com a Dra Mara sobre o Marcos Vinicius de Viçosa e fiquei muito feliz, ela disse que conheçe duas médicas no HC de BH e pediu para eu ver se a mãe aceita ajuda para poder realizar os demais exames relacionados a ALD. Conversei hoje via email com a tia do menino e ela já conversou com a irmã, eles aceitaram a ajuda. Com certeza é resultado das nossas orações, Deus Abençõe a todos!!!

O aquacel para colocar no local inflamado foi liberado hoje pelo convênio, mas não tinha na farmácia do hospital. Vamos aguardar!!!


Hoje eu soube do falecimento do menino Leonardo de Itapetininga - SP, portador de ALD. Ele não estava na lista das crianças portadoras de ALD, ainda vou obter mais informações. Vamos orar por ele e por toda a família.

Fiquem com Deus!!!

Ótimo final de semana a todos, faça algo bom para o seu próximo, um sorriso, um abraço, seja ouvinte, fale o necessário, leve palavras de fé e esperança...

2 comentários:

Raquel, Walter e Thais disse...

meu querido gabriel que bom que esta ocorrendo tudo bem.
fico muito feliz em saber q esta melhor te adoro
anjo lindo .

Rafaela Gibrim Dias disse...

Boa noite Linda,
você não me conhece, pelo menos não por aqui... sou sobrinha da Maria Alice de Uberaba-MG, a sobrinha da foto rsss.
Já faz um tempo que ela vem me mostrando seu blog e hoje resolvi deixar minha marquinha aqui também e dizer que o Gabriel é uma criança linda e muito abençoada. Vc é uma mulher de forças e referência para muitas. Dê um grande abraço no Gabriel e no Diego por mim.

Bjuus e tenha uma ótima noite!

Rafaela - Campinas.

Postar um comentário

Sua mensagem é muito importante para nós.