ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

14 de abril de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel já fez a endoscopia, depois a médica vem conversar comigo.

Estamos aguardando ainda a liberação do aquacel para colocar no local da infecção, estamos aqui há uma semana e nada foi colocado no local, apenas a higiene está sendo feita, o resultado da análise ainda não está pronto, mas acredito que hoje deve vir o resultado.

Agora Gabriel ainda está meio dopado devido a anestesia e continua no respirador, geralmente ele já dorme bastante, acho que hoje vai dormir mais ainda. rsrs

Dr Silvio não conseguiu ver o Gabriel, eu gostaria que ele olhasse a traqueo, ontem fui no centro cirúrgico conversei com ele, domingo conversei com ele na entrada do hospital, mas ta muito corrido para ele, hoje ta lotado o primeiro andar onde fica o centro cirúrgico. Vamos aguardar!!!


Fiquem com Deus e continuemos a orar por nossas crianças doentes, tem cada caso aqui no hospital que só Deus para de alguma forma aliviar o sofrimento das crianças e dos familiares.


Maria Alice me passe seu email que eu lhe envio o endereço do Marcos Vinicius. Obrigada por suas palavras.

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