ADRENOLEUCODISTROFIA - DOENÇA ABORDADA NO FILME ÓLEO DE LORENZO

DOENÇA GENÉTICA RARA, DEGENERATIVA, DESMIELINIZANTE E PROGRESSIVA.
O Erro Genético está no gene ABCD1 ( localizado no cromossomo X (Xq28)), responsável pela codificação da proteína ALDP. A proteína é responsável pelo transporte dos ácidos graxos de cadeia muito longa para os peroxissomas.
Quando o gene é defeituoso não acontece este transporte, causando o acúmulo dos ácidos graxos de cadeia muito longa principalmente no cérebro e nas glândulas adrenais.

ENTRE 6 E 7 ANOS GABRIEL APRESENTOU OS PRIMEIROS SINTOMAS DA ALD. DIFICULDADES DE APRENDIZADO, DÉFICIT DE ATENÇÃO, FICOU AGITADO, PERDEU O SENSO DE DIREÇÃO, FICAVA OLHANDO PARA CIMA, LOGO VEIO A DIFICULDADE PARA ENXERGAR, FALAR, ANDAR E COMER.


meu contato: lindafranco78@gmail.com

21 de fevereiro de 2011

NÓS ACREDITAMOS EM MILAGRES

Gabriel está ótimo Graças a Deus, hoje à noite Gabriel fará o eletroencefalograma. Gabriel passou parte do dia no oxigênio, mas no meio da tarde levei um susto, pois derrepente ele parou de respirar a a sua saturação caiu, coloquei ele rapidinho no respirador.
  
Ontem à noite chorei muito enquanto conversava com o Gabriel, me vi fazendo coisas que não fazia mais parte da minha realidade, há um ano e meio a minha vida é estar 24 horas ao lado do Gabriel, vivendo para ele e fazendo tudo possível para a sua qualidade de vida, expliquei para ele que não precisa ter ciúmes e tal, pois não vou deixar de cuidar dele nunca, na verdade eu estava dizendo para mim mesma, pois me senti “culpada” em estar fazendo planos diferentes dos planos anteriores, é uma sensação de felicidade, medo, expectativas,  eu acredito que o bebê é uma benção de Deus na minha vida para nos trazer luz, paz, e muitas alegrias e felicidades. Caso esta gestação tivesse ocorrido no início da doença do Gabriel eu não teria estrutura, mas Deus sabe o momento certo de tudo, hoje precebo que cresci muito como pessoa, mãe, amiga, filha, namorada e principalmente obtive cresciemento espiritual.

Deus Abençõe a todos que continuam nos enviando energia positiva, palavras de fé e esperança. Com isso tudo sinto apenas que a minha missão agora é maior ainda e se Deus permitiu é porque estará ao meu lado me amparando, me guiando, me protegendo como tem feito todos os dias.

Dra Mara me pediu para tirar este sentimento de culpa, pois é motivo de muita alegria para o Gabriel este irmãozinho (a).   

  • Vale a pena relembrar o texto de Rubem Alves que fala de transformação através da história do milho de pipoca que pode continuar a ser milho, virar pipoca ou ser piruá.
A transformação do milho duro em pipoca macia é símbolo da grande transformação por que devem passar os homens para que eles venham a ser o que devem ser. O milho de pipoca não é o que deve ser. Ele deve ser aquilo que acontece depois do estouro.
O milho de pipoca somos nós: duros, quebra-dentes, impróprios para comer. Mas a transformação só acontece pelo poder do fogo. Milho de pipoca que não passa pelo fogo continua a ser milho de pipoca, para sempre.
Assim acontece com a gente. As grandes transformações acontecem quando passamos pelo fogo. Quem não passa pelo fogo, fica do mesmo jeito a vida inteira. São pessoas de uma mesmice e uma dureza assombrosa. Só que elas não percebem e acham que seu jeito de ser é o melhor jeito de ser.
Mas, de repente, vem o fogo. O fogo é quando a vida nos lança numa situação que nunca imaginamos: a dor. Pode ser fogo de fora: perder um amor, perder um filho, o pai, a mãe, perder o emprego ou ficar pobre. Pode ser fogo de dentro: pânico, medo, ansiedade, depressão ou sofrimento, cujas causas ignoramos. Há sempre o recurso do remédio: apagar o fogo! Sem fogo o sofrimento diminui. Com isso, a possibilidade da grande transformação também.
Imagino que a pobre pipoca, fechada dentro da panela, lá dentro cada vez mais quente, pensa que sua hora chegou: vai morrer. Dentro de sua casca dura, fechada em si mesma, ela não pode imaginar um destino diferente para si. Não pode imaginar a transformação que está sendo preparada para ela. A pipoca não imagina aquilo de que ela é capaz.
Aí, sem aviso prévio, pelo poder do fogo a grande transformação acontece:
BUM!
E ela aparece como uma outra coisa completamente diferente, algo que ela mesma nunca havia sonhado. Bom, mas ainda temos o piruá, que é o milho de pipoca que se recusa a estourar. São como aquelas pessoas que, por mais que o fogo esquente, se recusam a mudar. Elas acham que não pode existir coisa mais maravilhosa do que o jeito delas serem.
A presunção e o medo são a dura casca do milho que não estoura. No entanto, o destino delas é triste, já que ficarão duras a vida inteira.
Não vão se transformar na flor branca, macia e nutritiva.
Não vão dar alegria para ninguém.
  
  • Hoje cedo a Dra Mara me presenteou com a visita do Dr Eurípedes Ferreira, (Doutor Eurípedes Ferreira realizou o primeiro transplante de medula óssea no Brasil, em Curitiba, em outubro de 1979. Referência na implantação de todos os serviços deste tipo de transplante no país, faz parte da equipe de Onco-Hematologia do Hospital Pequeno Príncipe, que fundou em 1967).



Comentei com a Dra Mara as minhas expectativas em relação às células-tronco e ela disse que o Dr Erípedes poderia me auxiliar e tirar dúvidas, que eu poderia conversar com ele sobre o banco de células-tronco público do HC, ela ligou para ele na mesma hora e depois de uns 20 minutos ela voltou aqui com ele. Fiquei tão feliz por saber que a Dra Mara mais uma vez está me auxiliando, ela me abraçou forte e me pediu para viver cada dia e evitar desgastes desnecessários.

Falei com ele sobre o Gabriel, sobre as minhas buscas por células-tronco e sobre a minha gravidez e preocupações à respeito da doença, ele muito sábio ficou sentado me ouvindo para depois responder as minhas dúvidas, ele fala pouco, mas o necessário, como é bom conversar com alguém que entende do assunto e que te passa confiança.

Claro que me fiz à seguinte pergunta: Dr gostaria de saber se continuo nesta busca por células-tronco ou se tiro isso tudo da cabeça para evitar mais desgastes, ele me disse que a Leucodistrofia hoje para a medicina é irreversível, as células-tronco do bebê não servem para o Gabriel e nem mesmo para o bebê, digamos que o bebê seja portador do gene da ALD, de nada adiantaria as células-tronco estarem guardadas, pois não servirá nem mesmo para outra pessoa, não posso passar para alguém uma célula-tronco portadora de ALD. Ele pediu para eu ver quantos casos de transplante foram feitos utilizando a própria célula-tronco do paciente.

Deixar as células-tronco num banco é ótimo desde que você tenha consciência que serão utilizadas por outras pessoas e não para o Gabriel como estava imaginando.

Comentei sobre o tratamento de células-tronco feito na china e a Dra Mara disse que tem muita gente querendo ganhar dinheiro com isso, já que desperta em nós mães mais uma esperança.

Ele comentou que é bem isso, muitas vezes ele fala sobre este assunto em entrevistas e depois quando ele lê a matéria percebe que modificaram muitas coisas despertando esta esperança falsa aos pais, esperança de realização a curto prazo. Ele falou da importância destes tratamentos, mas que isso será realidade em longo prazo.

Ontem na feira tive contato com o pessoal do BCU e me passaram o valor de 2600,00 para a coleta da célula-tronco e 600,00 o valor da anuidade, valor este praticado na feira. Fiquei de entrar em contato com eles via email para passar o diagnóstico do Gabriel, vamos ver o que eles vão me responder sobre a ALD. A moça comentou que existe uma lista de doenças possíveis para a cura via célula-tronco, eu já vi esta lista na internet e a ALD está lá. Quero ver se vão comentar sobre a não utilização para o bebê e para o Gabriel, e saber se realmente só querem meu dinheiro.


A minha opinião depois desta conversa é bem isto, só querem pegar o dinheiro das pessoas que depositam muita esperança, no caso EU. Confesso que nestes últimos dias minha esperança aumentou e muito devido às pesquisas que vinha fazendo na internet, quem tem acompanhado o blog percebeu isto devido as minhas postagens anteriores, ele disse que não podemos acreditar em tudo que lemos e vemos no fantástico. rsrs (pior que é bem isso mesmo né?)

Eu disse ao médico que conforme leitura/pesquisa eu acreditava que as células serviriam para o Gabriel e para o bebe caso ele/ela tenha o Gene da doença, ele disse que isso é normal.

Vamos continuar pedindo a Deus que ilumine os médicos e estenda as suas mãos misericordiosas sob estas pesquisas, e que um dia este tratamento seja a cura para as doenças.


Dêem uma lida nesta entrevista que achei na internet:



De momento sejamos doadores de sangue e medula óssea, pois esta sim é a nossa realidade, realidade esta que gerações passadas acreditavam que seria o futuro da medicina.

Fiquem com Deus!!!

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